喀什地区嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏医院排名
嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
新疆维吾尔自治区/喀什地区
嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏： 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病，可见于嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。反复感染，痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
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喀什地区第一人民医院
座落于“西域明珠”——新疆喀什古城的新疆喀什地区第一人民医院成立于1934年。是一所集医疗、教学、科研、预防于一体的地州级综合性（二级甲等）医院。医院
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