河池市嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏医院排名
嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
广西壮族自治区/河池市
嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏： 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病，可见于嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。反复感染，痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
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广西河池市人民医院
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河池市第三人民医院是河池市市直、区直、南丹医保以及河池市新型农村合作医疗定点的一所二级甲等综合性医院。医院已建设成为一所具有相当规模、学科比较齐全、技
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河池市第三人民医院
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