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无锡市嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏医院排名

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 江苏省/无锡市

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏: 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。

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无锡市第三人民医院
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无锡市第二人民医院
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本院共3位专家,其中2位主任医师,1位副主任医师

无锡市人民医院
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江阴市中医院
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本院共2位专家,2位副主任医师

江阴市人民医院
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宜兴市人民医院
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无锡中医院
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