嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏: 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
本院共3位专家,其中1位主任医师,2位副主任医师
本院共2位专家,2位副主任医师
广西科技大学第二附属医院(柳州肿瘤医院)位于广西壮族自治区柳州市箭盘路17号,占地面积4.9万平方米,建筑面积3.1万平方米,是一所集医疗、教学、科研
本院共6位专家,其中3位主任医师,3位副主任医师
柳州市人民医院创建于1926年,是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的综合性三级甲等医院,也是广西医科大学非直属第五临床医学院、第五附属医院。
柳州医专二附院(广西甲状腺疾病专科医院)隶属于自治区卫生厅领导的一所二级甲等综合性医院、柳州市城镇职工医疗保险定点医院、自治区和柳州市新农合定点医院、