嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏: 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
上海岳阳医院(上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院)是集医疗、教学、科研为一体的三级甲等中西医结合综合性医院。全国卫生系统先进集体、全国首批重点中西医
本院共3位专家,其中2位主任医师,1位副主任医师
上海岳阳医院(上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院)是集医疗、教学、科研为一体的三级甲等中西医结合综合性医院。全国卫生系统先进集体、全国首批重点中西医