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株洲市嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏医院排名

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 湖南省/株洲市

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏: 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。

湖南师范大学附属湘东医院
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湖南省直中医医院
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湖南省省直中医医院(湖南中医药高等专科学校附属第一医院)地处神农公园东侧,是综合性三级甲等中医医院。

株洲市中心医院
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株洲市一医院始建于1953年5月,系一所集医疗、科研、教学、预防保健于一体的三级甲等综合性医院,亦为中南大学湘雅医学院株洲临床学院、中南大学临床医学研

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