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梁平区嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏医院排名

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 重庆市/梁平区

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏: 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。

梁平县妇幼保健院
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梁平县妇幼保健院是一所集妇幼保健 , 临床 , 教学 , 科研于一体的医疗保健机构 , 占地 5.6 亩 , 业务用户面 积 4000 平方米 . 自

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