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玉树藏族自治州嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏医院排名

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 青海省/玉树藏族自治州

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏: 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。

玉树藏族自治州人民医院
玉树藏族自治州人民医院

玉树藏族自治州人民医院位于青海省玉树州玉树县结曲南路附15号,是一家二级甲等综合医院。医院的联系电话是0976-8822523,8823116

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