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长寿区嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏医院排名

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 重庆市/长寿区

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏: 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。

重庆长寿化工园区医院
重庆长寿化工园区医院

重庆长寿化工园区医院原为中国石化集团四川维尼纶厂职工医院,始建于1976年,2005年3月改制更名为重庆长寿化工园区医院。医院历经30年的发展,已成为

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