嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏: 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
本院共5位专家,其中3位主任医师,2位副主任医师
本院共2位专家,2位副主任医师
咸阳215医院(西安交通大学医学院教学医院,咸阳市公安法医创伤医院,咸阳市医保定点医院,咸阳市老年病医院)是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的综合性
西藏民族学院附属医院建于1958 年,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、健康指导为一体的二级综合医院 , 在咸阳市享有盛誉。西藏民族学院附属医院专