嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏: 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
本院共5位专家,其中3位主任医师,2位副主任医师
本院共4位专家,其中1位主任医师,3位副主任医师
本院共2位专家,2位副主任医师
朔州市朔城区第二人民医院(即朔州市第三人民医院)建于1998年,是经山西省卫健委批准设立的一所集医疗、教学、预防、康复为一体的公立二级甲等综合性医院。
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