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甘孜藏族自治州嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏医院排名

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 四川省/甘孜藏族自治州

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏: 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。

甘孜藏族自治州人民医院
甘孜藏族自治州人民医院

甘孜藏族自治州人民医院的前身,是美籍传教士安德烈夫妇1922年创建的“康定疗养院”和国民政府西康省筹备委员会1938年创建的“西康省立医院”,之后,经

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