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陇南市嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏医院排名

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 甘肃省/陇南市

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏: 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。

陇南市武都区石门镇卫生院
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甘肃成县人民医院
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甘肃成县人民医院自1950年诞生至今,走过了五十多年曲折、坎坷,然而却是执着、光辉的道路。五十多年来,医院历经沧桑 ,现已成为一所集医疗、教学、科研、

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