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巫山县嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏医院排名

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 重庆市/巫山县

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏: 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。

巫山县中医院
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巫山县中医院地处三峡库区,位于风光秀丽的“渝东门户”——巫山县主城区广东中路,是全县唯一一所技术力量雄厚、设备先进、诊疗环境优良的现代化综合性中医医院

重庆市巫山县人民医院
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