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嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 甘肃省/武威市

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏: 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。

甘肃省武威肿瘤医院
甘肃省武威肿瘤医院

甘肃省武威肿瘤医院又称为甘肃省武威医学科学院,始建于1978年,建筑面积6万平方米,开放床位800张,年门诊量20万人次,住院治疗2.2万人次,开展各

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