嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏: 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
本院共3位专家,其中2位主任医师,1位副主任医师
芜湖市第一人民医院,公立二级甲等综合性医院,国家级“爱婴医院”,分别被省、市人民政府命名为“文明单位“、“文明单位标兵”、“职业道德示范单位”,芜湖市
本院共3位专家,其中1位主任医师,2位副主任医师
芜湖县中医院是在1983年5月经芜湖市人民政府批准成立的综合性中医院。