江门市嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏医院排名
嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
广东省/江门市
嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏： 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病，可见于嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。反复感染，痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
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我院位于广东省珠江三角洲地区江门市的台山市市中心。创建于1934年10月。在市委、市政府和市卫建局的领导下，在海内外乡亲的大力支持下，在全院员工的共同
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