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大兴区嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏医院排名

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 北京市/大兴区

嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏: 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。

中国中医科学院广安门医院南区
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北京市仁和医院
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北京市仁和医院位于北京市大兴区兴丰大街1号,建筑面积8.5万平米,是大兴地区集医疗、教学、急救、保健于一体的二级甲等综合性医院。 医院前身为中国人民解

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