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N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 新疆维吾尔自治区/塔城地区

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症: N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷氨酸缺乏,氨的代谢过程受阻,引起机体尿素循环障碍,表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。

新疆生产建设兵团第九师医院
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九师医院始建于1969年,由工二师医院和农七师三管处医院合并组成。是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的国家二级甲等医院、国家爱婴医院。   医院占

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