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N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 重庆市/梁平区

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症: N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷氨酸缺乏,氨的代谢过程受阻,引起机体尿素循环障碍,表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。

梁平县妇幼保健院
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梁平县妇幼保健院是一所集妇幼保健 , 临床 , 教学 , 科研于一体的医疗保健机构 , 占地 5.6 亩 , 业务用户面 积 4000 平方米 . 自

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