N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症: N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷氨酸缺乏,氨的代谢过程受阻,引起机体尿素循环障碍,表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。
本院共5位专家,其中2位主任医师,3位副主任医师
本院共1位专家,1位副主任医师
上饶市人民医院始建于1940年,初称“江西省第六行政区中心卫生院”,解放前和建国初期称“江西省立上饶医院”,1970年改名为“江西省上饶地区人民医院”
上饶市立医院于1951年由政府出资创办,是一所集医疗、保健、教学、科研为一体的三级甲等医院, 2015年继被国家卫计委、联合国儿基会、世卫组织联合授予