韶关市N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症医院排名
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
广东省/韶关市
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症： N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏，继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏，N-乙酰谷氨酸缺乏，氨的代谢过程受阻，引起机体尿素循环障碍，表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。
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广东省韶关市粤北人民医院原名韶关地区人民医院，创建于1886年，迄今已有123年历史。座落于国家优秀旅游城市韶关，地处北江河畔、芙蓉山麓，是广东北部大
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