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景德镇市N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症医院排名

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 江西省/景德镇市

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症: N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷氨酸缺乏,氨的代谢过程受阻,引起机体尿素循环障碍,表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。

景德镇市第三人民医院
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本院共2位专家,其中2位主任医师

景德镇市第二人民医院
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景德镇市第一人民医院
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本院共4位专家,其中1位主任医师,3位副主任医师

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