N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症: N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷氨酸缺乏,氨的代谢过程受阻,引起机体尿素循环障碍,表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。
本院共3位专家,其中1位主任医师,2位副主任医师
禹州市人民医院创建于1951年,占地73500平方米,医用建筑面积24000平方米,有2幢病房大楼、1幢综合门诊大楼,开放床位350张,现有职工620
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