N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症: N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷氨酸缺乏,氨的代谢过程受阻,引起机体尿素循环障碍,表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。
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金华市中医院建院于1958年7月,是一家全国示范中医院、三级甲等中医医院、浙江中医药大学附属金华中医院、金华市首批诚信医院、浙江省首批“名院”建设单位
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本院共1位专家,1位副主任医师