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闵行区N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症医院排名

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 上海市/闵行区

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症: N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷氨酸缺乏,氨的代谢过程受阻,引起机体尿素循环障碍,表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。

复旦大学附属儿科医院
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本院共6位专家,其中3位主任医师,3位副主任医师

上海交通大学医学院附属仁济医院南院
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本院共1位专家,1位副主任医师

复旦大学附属上海市第五人民医院
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本院共7位专家,其中1位主任医师,6位副主任医师

复旦大学附属中山医院闵行分院
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本院共6位专家,其中2位主任医师,4位副主任医师

上海市闵行区中心医院
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