N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症: N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷氨酸缺乏,氨的代谢过程受阻,引起机体尿素循环障碍,表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。
晋城煤业集团总医院是晋城市规模大的综合性三级医院,目前设置床位530张,设有36个临床医技科室。年门诊病人20万人次,出院病人9000多人次,手术45
本院共2位专家,其中1位主任医师,1位副主任医师
本院共1位专家,1位副主任医师
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