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石嘴山市N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症医院排名

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 宁夏回族自治区/石嘴山市

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症: N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷氨酸缺乏,氨的代谢过程受阻,引起机体尿素循环障碍,表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。

石嘴山市第一人民医院
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石嘴山市第一人民医院始建于1959年,是宁夏医科大学附属医院,北方民族大学、宁夏青松学院教学基地,上海交通大学附属仁济医院“医联体”医院,服务半径辐射

石嘴山市第三人民医院
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本院共1位专家,1位副主任医师

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