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鄂尔多斯市N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症医院排名

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 内蒙古自治区/鄂尔多斯市

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症: N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷氨酸缺乏,氨的代谢过程受阻,引起机体尿素循环障碍,表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。

鄂尔多斯市中心医院
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本院共4位专家,其中1位主任医师,3位副主任医师

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