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阜新市N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症医院排名

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 辽宁省/阜新市

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症: N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷氨酸缺乏,氨的代谢过程受阻,引起机体尿素循环障碍,表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。

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阜新矿业(集团)有限责任公司总医院隶属于国有重点企业阜新矿业(集团)有限责任公司,成立于1938年,占地面积7.8万平方米,建筑面积15万平方米。医院

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