N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症: N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷氨酸缺乏,氨的代谢过程受阻,引起机体尿素循环障碍,表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。

楚雄州人民医院始建于1938年4月15日,是彝州唯一集医疗、教学、科研、急救、保健、康复于一体的综合性国家三级医院。现医院开放床位近1000张。年门诊

本院共8位专家,其中2位主任医师,6位副主任医师