按N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症找医院
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昌吉回族自治州N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症医院排名

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 新疆维吾尔自治区/昌吉回族自治州

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症: N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷氨酸缺乏,氨的代谢过程受阻,引起机体尿素循环障碍,表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。

昌吉州中医院
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