N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症: N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷氨酸缺乏,氨的代谢过程受阻,引起机体尿素循环障碍,表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。
本院共4位专家,其中1位主任医师,3位副主任医师
本院共1位专家,其中1位主任医师
云南省曲靖市第一人民医院坐落于曲靖市区园林路1号,秀丽的寥廓山麓。医院始建于1938年6月10日,前身是云南惠滇医院曲靖分院。云南解放后,人民政府接管