N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症: N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷氨酸缺乏,氨的代谢过程受阻,引起机体尿素循环障碍,表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。
本院共2位专家,其中1位主任医师,1位副主任医师
本院共2位专家,2位副主任医师
眉山市第二人民医院(原眉山县人民医院)已发展成为眉山市规模大、学科齐全、技术力量雄厚、设备先进、集医疗、教学、科研为一体的国家级二级甲等综合医院,是眉