N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症: N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷氨酸缺乏,氨的代谢过程受阻,引起机体尿素循环障碍,表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。
普宁市人民医院创办于1950年,现有员工740名,设置病床650张,是普宁市一家规模大、集医疗、教学、科研、保健等功能为一体的二级甲等综合医院。在粤东
本院共1位专家,其中1位主任医师
本院共2位专家,2位副主任医师