N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症: N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是指由于遗传信息改变引起的肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,继而导致的以尿素循环障碍为主要特点的先天性酶缺乏症。NAGS基因突变导致肝脏N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏,N-乙酰谷氨酸缺乏,氨的代谢过程受阻,引起机体尿素循环障碍,表现为高氨血症性脑病或肝脏疾病。
本院共2位专家,2位副主任医师
六盘水市钟山人民医院是一所集医疗、预防、保健、康复、教学、科研于一体的三级综合医院。现为国家PCCM专科规范化建设优秀单位、全国综合医院中医药工作示范