嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏: 小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
本院共6位专家,其中3位主任医师,3位副主任医师
本院共2位专家,其中1位主任医师,1位副主任医师
固原市原州区人民医院是一家二级甲等综合医院。医院位于宁夏固原市原州区文化街57号。医院的联系电话是0954-2031092。
石嘴山市第一人民医院始建于1959年,是宁夏医科大学附属医院,北方民族大学、宁夏青松学院教学基地,上海交通大学附属仁济医院“医联体”医院,服务半径辐射
宁夏医科大学附属医院位于宁夏回族自治区首府银川市胜利街,集医疗、教学、科研、预防保健和干部保健等职能于一体,是省内规模大、技术力量雄厚、医疗设备先进、