原发性肉碱缺乏症: 原发性肉碱缺乏症,是由基因突变引起的脂肪酸氧化代谢病,属于一种非常罕见的遗传上的疾病。这种疾病发病率却又不高,且症状不明显,很少让人察觉。如果父母携带这种病的基因,孩子就会被遗传到的,这种疾病一般仅会出现频繁的腹痛和拉肚子,也会有少数患儿出现无力、心肌病、脂肪肝等。对发育与智力通常无影响。
本院共9位专家,其中4位主任医师,5位副主任医师
本院共4位专家,其中3位主任医师,1位副主任医师
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