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丙酸血症 云南省/保山市

丙酸血症: 丙酸血症是指由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变引起的丙酰辅酶A羧化酶活性降低,导致丙酰辅酶A不能正常向甲基丙二酰辅酶A转化,体内丙酸代谢障碍,丙酸及其代谢物异常积聚,引起酸中毒等一系列临床症候群,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内丙酸聚集过多,导致酸中毒,血氨增加,引起脑损害,甚至全身多器官受累。

保山市人民医院
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保山市人民医院建院于1937年8月,现已建设发展成为集医疗、教学、科研为一体的三级乙等综合医院,是保山250万人民及周边地区患者的医疗服务中心。医院占

保山市第二人民医院
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本院共2位专家,其中1位主任医师,1位副主任医师

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