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丙酸血症 河北省/承德市

丙酸血症: 丙酸血症是指由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变引起的丙酰辅酶A羧化酶活性降低,导致丙酰辅酶A不能正常向甲基丙二酰辅酶A转化,体内丙酸代谢障碍,丙酸及其代谢物异常积聚,引起酸中毒等一系列临床症候群,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内丙酸聚集过多,导致酸中毒,血氨增加,引起脑损害,甚至全身多器官受累。

承德市中心医院
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承德医学院附属医院
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承德医学院附属医院建于1949年,其前身为热河省立医院,经过五十余年的发展,已成为集医疗、教学、科研、预防保健于一体的综合性三级甲等医院。承德医学院附

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