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丙酸血症 重庆市/江津区

丙酸血症: 丙酸血症是指由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变引起的丙酰辅酶A羧化酶活性降低,导致丙酰辅酶A不能正常向甲基丙二酰辅酶A转化,体内丙酸代谢障碍,丙酸及其代谢物异常积聚,引起酸中毒等一系列临床症候群,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内丙酸聚集过多,导致酸中毒,血氨增加,引起脑损害,甚至全身多器官受累。

江津区中心医院
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重庆市江津区中心医院(原江津区人民医院)系国家三级甲等综合性医院和国家级爱婴医院、重庆市“佳文明单位”、全国百姓放心示范医院、全国卫生系统先进集体、全

重庆市江津区中医院
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