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丙酸血症 山西省/运城市

丙酸血症: 丙酸血症是指由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变引起的丙酰辅酶A羧化酶活性降低,导致丙酰辅酶A不能正常向甲基丙二酰辅酶A转化,体内丙酸代谢障碍,丙酸及其代谢物异常积聚,引起酸中毒等一系列临床症候群,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内丙酸聚集过多,导致酸中毒,血氨增加,引起脑损害,甚至全身多器官受累。

运城市第一医院
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运城市第一医院成立于2005年,是一所集救援、医疗、预防、保健、教学、科研位一体的二级甲等医院。医院现有员工563人,其中卫技人员479人,行政后勤人

运城市第三医院
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本院共5位专家,其中1位主任医师,4位副主任医师

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