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丙酸血症 天津市/蓟州区

丙酸血症: 丙酸血症是指由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变引起的丙酰辅酶A羧化酶活性降低,导致丙酰辅酶A不能正常向甲基丙二酰辅酶A转化,体内丙酸代谢障碍,丙酸及其代谢物异常积聚,引起酸中毒等一系列临床症候群,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内丙酸聚集过多,导致酸中毒,血氨增加,引起脑损害,甚至全身多器官受累。

蓟州区尤古庄中心卫生院
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“以人为本 患者至上;服务至真 质量至优”为我院的服务宗旨;“以病人为中心,以质量为核心,以专科特色为优势,开拓进取,真诚奉献”是我院长期坚持的办院方

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