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丙酸血症 重庆市/开州区

丙酸血症: 丙酸血症是指由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变引起的丙酰辅酶A羧化酶活性降低,导致丙酰辅酶A不能正常向甲基丙二酰辅酶A转化,体内丙酸代谢障碍,丙酸及其代谢物异常积聚,引起酸中毒等一系列临床症候群,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内丙酸聚集过多,导致酸中毒,血氨增加,引起脑损害,甚至全身多器官受累。

重庆市开州区人民医院
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重庆市开州区人民医院始建于1940年,与市级科研机构——重庆市三峡库区自然疫源性疾病临床防治研究所实行院所合一管理,是一所集医疗、教学、科研、预防、保

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