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丙酸血症 江苏省/连云港市

丙酸血症: 丙酸血症是指由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变引起的丙酰辅酶A羧化酶活性降低,导致丙酰辅酶A不能正常向甲基丙二酰辅酶A转化,体内丙酸代谢障碍,丙酸及其代谢物异常积聚,引起酸中毒等一系列临床症候群,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内丙酸聚集过多,导致酸中毒,血氨增加,引起脑损害,甚至全身多器官受累。

连云港市第二人民医院
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本院共3位专家,其中3位主任医师

连云港市第一人民医院
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本院共3位专家,其中1位主任医师,2位副主任医师

连云港第一人民医院
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连云港第一人民医院始建于1951年10月,经过几代人的艰苦努力,现已发展成为徐淮东部地区规模大,集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救等于一体的国

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