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丙酸血症 江西省/萍乡市

丙酸血症: 丙酸血症是指由于编码丙酰辅酶A羧化酶的基因突变引起的丙酰辅酶A羧化酶活性降低,导致丙酰辅酶A不能正常向甲基丙二酰辅酶A转化,体内丙酸代谢障碍,丙酸及其代谢物异常积聚,引起酸中毒等一系列临床症候群,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。患者由于体内丙酸聚集过多,导致酸中毒,血氨增加,引起脑损害,甚至全身多器官受累。

萍乡矿业集团有限责任公司总医院
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本院共1位专家,1位副主任医师

莲花县人民医院
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莲花县人民医院前身为莲花县卫生院,始建于1934年,经数代人艰苦创业,走过半个世纪的风雨历程,医院由小到大,由弱到强,特别是近几年来,取得了长足发展,

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