博尔塔拉蒙古自治州高离氨基酸血症医院排名
高离氨基酸血症
新疆维吾尔自治区/博尔塔拉蒙古自治州
高离氨基酸血症： 高离氨基酸血症为一种遗传代谢障碍疾病，遗传模式为一体染色体隐性遗传模式，临床症状表现为临床症状包括智力迟钝，周期性的呕吐，肌肉张力低下，嗜睡，腹泻以及发展迟缓。双功能蛋白2 -氨基半醛酶酵素的缺乏是造成本病的主要原因，此酵素为离氨酸递解时的主要途径中的第一个酵素，在临床上可将本病分为两种类型。
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