高离氨基酸血症: 高离氨基酸血症为一种遗传代谢障碍疾病,遗传模式为一体染色体隐性遗传模式,临床症状表现为临床症状包括智力迟钝,周期性的呕吐,肌肉张力低下,嗜睡,腹泻以及发展迟缓。双功能蛋白2 -氨基半醛酶酵素的缺乏是造成本病的主要原因,此酵素为离氨酸递解时的主要途径中的第一个酵素,在临床上可将本病分为两种类型。
本院共4位专家,其中1位主任医师,3位副主任医师
铜陵市立医院简介 铜陵市立医院(原铜陵有色职工总医院),成立于1966年10月。2012年12月31日医院整体移交铜陵市管理,为市属公立医院,201