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高离氨基酸血症 天津市/和平区

高离氨基酸血症: 高离氨基酸血症为一种遗传代谢障碍疾病,遗传模式为一体染色体隐性遗传模式,临床症状表现为临床症状包括智力迟钝,周期性的呕吐,肌肉张力低下,嗜睡,腹泻以及发展迟缓。双功能蛋白2 -氨基半醛酶酵素的缺乏是造成本病的主要原因,此酵素为离氨酸递解时的主要途径中的第一个酵素,在临床上可将本病分为两种类型。

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天津医科大学代谢病医院
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天津市滨江医院
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天津市滨江医院,始建于1950年,它是一所以诊治肛肠疾病为特色的市级综合性医院,有着“东方圣马克医院”之称,闻名遐迩的肛肠疾病专科医院。16个临床科室

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