高离氨基酸血症: 高离氨基酸血症为一种遗传代谢障碍疾病,遗传模式为一体染色体隐性遗传模式,临床症状表现为临床症状包括智力迟钝,周期性的呕吐,肌肉张力低下,嗜睡,腹泻以及发展迟缓。双功能蛋白2 -氨基半醛酶酵素的缺乏是造成本病的主要原因,此酵素为离氨酸递解时的主要途径中的第一个酵素,在临床上可将本病分为两种类型。
普宁市人民医院创办于1950年,现有员工740名,设置病床650张,是普宁市一家规模大、集医疗、教学、科研、保健等功能为一体的二级甲等综合医院。在粤东
本院共1位专家,其中1位主任医师
本院共2位专家,2位副主任医师